Dirbtinis apvaisinimas mėgintuvėlyje (IVF) su genetiniais tyrimais

GENETINIAI TESTAI PRIEŠ IMPLANTAVIMĄ (PGD, PGS)

Genetinis tyrimas prieš implantavimą yra genetinių ir chromosominių nukrypimų IVF embrionuose diagnostika iš šių embrionų paėmus ląstelių prieš jų perkėlimą į gimdą; taip siekiama įsitikinti, kad gimę vaikai nesirgs paveldimomis ligomis.

Terminas „genetinė diagnozė iki implantavimo“ dažnai vartojamas visiems embriono genetiniams tyrimams iki implantavimo, prieš jo perkėlimą į gimdą, apibrėžti. Tačiau terminai PGD ir PGS yra skirtingi.

PGD, GENETINĖ DIAGNOZĖ PRIEŠ IMPLANTAVIMĄ

Taikant šį metodą iš embriono paimama ląstelių, kurios tiriamos prieš jo perkėlimą į gimdą ir ieškoma konkrečių genetinių defektų (ligos požymių). Šis tyrimas rekomenduojamas tik tiems asmenims ar poroms, kurios serga konkrečia genetine liga arba turi ją lemiančių genų, taigi yra šių ligų perdavimo vaikui rizika.

Yra įvairių būdų nustatyti, kad partneris vyras arba moteris gali turėti genetinių sutrikimų: porai anksčiau galėjo gimti apsigimęs arba sunkios medicinos būklės kūdikis; šeimos nariui (-iams) gali būti nustatyta genetinė mutacija; arba būklė gali būti diagnozuota atlikus įprastus atrankinius genetinius testus prieš gydymą.

PGS, GENETINIS ATRANKINIS TYRIMAS PRIEŠ IMPLANTAVIMĄ

Metodas skirtas bendrai įvertinti, ar embriono chromosomos yra normalios. Atliekant PGS nemėginama nustatyti konkrečios ligos diagnozės – tai yra atrankinis embriono testas, skirtas nustatyti, ar jis turi normalų chromosomų skaičių.

Chromosomų skaičius yra svarbus embriono sveikatos rodiklis. Per mažas arba per didelis chromosomų skaičius gali būti tam tikrų probleminių būklių, įskaitant ankstyvą persileidimą ar Dauno sindromą, požymis.

Embriono 24 chromosomų aneuploidijos (neįprasto chromosomų rinkinio) tyrimams sukurtos kelios metodikos, įskaitant kiekybinę polimerazės grandinės reakciją realiuoju laiku (qPCR), vektorinę lyginamąją genomo hibridizaciją (aCGH) ir vieno nukleotido polimorfizmo tyrimą mikrogardelių metodu (SNP). Tam tikrais tyrimais nustatyta, kad taikant aCGH technologijas klaidos dažnis siekia 5,7–7 proc. Nors qPCR yra greičiausiai atliekamas testas, šis metodas vis dar yra labai brangus. SNP yra labai tikslus, tačiau analizė

Prenatalinis genetinis atrankinis tyrimas (PGS) taikant naujovišką sekoskaitos (NGS) metodą.

AVA CLINIC genetikos laboratorijoje atliekamas prenatalinis genetinis atrankinis tyrimas (PGS) taikant naujovišką sekoskaitos (NGS) metodą.

NGS yra naujas metodas su galimais privalumais, įskaitant mažesnę kainą ir didesnį tikslumą. Jis suteikia galimybę lygiagrečiai ir pasirinktinai viename luste ištirti kelis embrionus.

 NGS yra besivystanti technologija, pasižyminti beprecedenčiu dideliu našumu ir didelės raiškos lygiagrečios bei bazinės porinės genetinės analizės duomenimis. Dėl labai lygiagrečios vienos grandinės struktūros sekoskaitos duomenų NGS suteikia unikalią galimybę identifikuoti junginio heterozigotiškumą. Be to, lygiagrečiai galima tirti vieno geno sutrikimą ir aptikti aneuploidiją.

 PGS ir PGD taikant naujovišką sekoskaitos (NGS) metodą rekomenduojami: – vyresnio amžiaus moterims (vyresnėms kaip 37 metų amžiaus); – neįvykus implantacijai po kelių mėginimų atlikti IVF procedūrą; – poroms, praeityje patyrusioms pasikartojančių persileidimų; – kai yra spermatozoidų mejozės sutrikimų (dažniausiai susijusių su kitais spermos kokybės nukrypimais). – poroms, kurioms gresia chromosomų translokacijos arba įgimtų genetinių ligų (taip pat vieno geno sutrikimų) perdavimo rizika.

 * Keliais tyrimais atskleista, kad maždaug 50 proc. žmogaus embrionų prieš implantavimą po IVF randama chromosomų pakitimų. Vyresnėms kaip 42 metų amžiaus moterims šis rodiklis didėja iki maždaug 80 proc. Chromosomoms vyresnio amžiaus moterų kiaušinėliuose būdingas gerokai didesnis tokių nukrypimų dažnis.

 Daugiausia chromosomų nukrypimai yra embrionų po IVF nesugebėjimo implantuotis priežastis. Chromosomų nukrypimai taip pat lemia maždaug 70 proc. nėštumo nutrūkimų ankstyvuoju laikotarpiu.